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La medicina de un millón de dólares

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Vincent

Por elmerhuertaLa semana pasada, la Administración de Medicamentos y Alimentos de EE.UU. (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó la licencia para que desde el 2018 se comercialice un fármaco llamado Luxturna (voretigene neparvovec), que está rompiendo dos récords. El primero es que representa la primera medicina que se aprueba contra un trastorno genético congénito, y el segundo es que es probable que se convierta en la primera en costar más de un millón de dólares.?Enfermedad de Leber?Llamada también amaurosis congénita de Leber, esta enfermedad afecta la retina y ocurre en uno de cada 40.000 nacimientos. En el 10% de los casos, existe una deficiencia en el gen RPE65 (retinal pigment epithelium), el cual hace que se produzca una enzima que permite que las células de la retina produzcan un pigmento llamado rodopsina, que nos sirve para ver en la penumbra. Los niños con la enfermedad de Leber nacidos con el gen RPE65 defectuoso no pueden formar rodopsina y tienen dificultad para ver en ambientes poco iluminados. Van perdiendo progresivamente la vista y quedan ciegos aproximadamente a los 40 años.?Terapia genética?Sabiendo que la enfermedad de Leber es causada por la mutación de un solo gen, varios grupos de científicos trabajan desde hace años en tratar de diseñar un método que permita reemplazar ese gen defectuoso con otro que sea viable. En el 2007, investigadores norteamericanos e ingleses publicaron unos primeros estudios en los que insertaron una copia normal del gen RPE65 dentro de un virus, con la idea de usarlo como un vehículo o vector ?como es conocido en ciencia? para insertar la copia ?sana? del gen al genoma de las células retinales, reemplazando el gen anormal. Esta técnica ?de usar un virus como un vector? es la base de los tratamientos genéticos y el procedimiento por el cual se inyecta un virus dentro de un tejido para que actúe como un caballo de Troya, se llama transducción. Debido a que puede ser peligroso que un vector o virus modificado pueda penetrar en células normales (que no tengan el defecto genético que se quiere cambiar), los científicos desarrollan cambios en las proteínas de la membrana del virus, haciéndolas más específicas, para que así solo penetren las células con genes mutados.En el 2009, investigadores en Filadelfia (EE.UU.) publicaron un pionero estudio que mostró que niños y adultos con enfermedad de Leber pudieron recuperar la visión, y fueron capaces de atravesar sin problemas un laberinto que antes no...

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